FIBROSE CÍSTICA

1. GENÉTICA, MULTISSITÊMICA, AUTOSSOMICA RECESSIVA, MAIS EM CAUCASIANOS 2. MUTAÇÃO NO GENE CFTR - LOCALIZADA NO CROMOSSOMO 7 - BRAÇO LONGO 3. CFTR CODIFICA PROTEÍNAS TRANSMEMBRANA - REGULADOR DE CONDUTÃNCIA TRANSMEMBRANA DA FIIBROSE CÍSTICA = CANAL DE CLORO 4. MAIS COMUM NA FC > F508del ( ALANINA )