USMLE STEP 1: 1. Hipoxantina-Guanina Fosforibosil transferasa (HGPRT)
2. Converts hipoxantina to IMP and guanina GMP. Hay exceso de acido urico y producción de purinas de novo.
3. Hyperuricemia, Gout (orange sand in diaper), Pissed off (aggression, self mutilation), Retardation, disTonia
4. X linked

Question

1. Hipoxantina-Guanina Fosforibosil transferasa (HGPRT)
2. Converts hipoxantina to IMP and guanina GMP. Hay exceso de acido urico y producción de purinas de novo.
3. Hyperuricemia, Gout (orange sand in diaper), Pissed off (aggression, self mutilation), Retardation, disTonia
4. X linked

Nickolas Prahl · Accepted Answer

Características de Lesch-Nyhan syndrome.
1. Enzima deficiente
2. Función
3. Características clínicas
4. Genética

USMLE STEP 1

1. Hipoxantina-Guanina Fosforibosil transferasa (HGPRT) 2. Converts hipoxantina to IMP and guanina GMP. Hay exceso de acido urico y producción de purinas de novo. 3. Hyperuricemia, Gout (orange sand in diaper), Pissed off (aggression, self mutilation), Retardation, disTonia 4. X linked

Características de Lesch-Nyhan syndrome. 1. Enzima deficiente 2. Función 3. Características clínicas 4. Genética

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