| Hvilken type diabetes er hyppigste hos børn og hvor mange tilfælde pr år ses der? | Stort set altid T1DM hos børn
- Især de små børn
Ca. 300/år <15 år
Generelt stigende incidens blandt både T1DM samt T2DM |
| Hvad er årsagen til DM? | Både arv og miljø spiller ind på udviklingen samt kan der være triggere; eks. virusinfektion
T1DM: Autoimmun destruktion af Beta-celler i pancreas
- Oftest de små børn, men kan ses i alle aldre
T2DM:Relateret til overvægt og familiær disposition
- Oftere de ældre børn |
| Hvad er de klassiske symptomer på DM? | Hyppigst
- Polydipsi
- Polyuri
- Vægttab og træthed, evt. dårlig trivsel
Andre: Sekundær enuresis nocturna, Hudinfektioner, Svampeinfektioner i skridtet (candida)
Evt. debut med diabetisk ketoacidose |
| Hvad gør man, hvis man har mistanke om nyopdaget DM hos børn? | Akut indlæggelse på børneafdeling
- Da de hurtigt kan udvikle ketoacidose |
| Generel udredning for nyopdaget DM omfatter...? | P-glukose, Blodketoner, HbA1c
Syrebasestatus, elektrolytter, infektionstal, thyroideatal
Beta-celle antistoffer – GAD, Ø-celle, IA2
Screening for andre autoimmune sygdomme – cøliakiscreening, TPO-ab, m.fl. |
| Generelle behandling for DM hos børn omfatter...? | Normal, varieret, sund kost
Motion
Basal-bolus insulin
- Langsomtvirkende x 2/dag (Levemir), hurtigtvirkende til måltider (Novorapid)
- Novorapid doseres via kulhydrattælling og insulinsølsomhed
Hyppige blodsukkermålinger – undgå hyper-/hypoglykæmi
- Alt. glukosesensor
Insulinpumper |
| Hvad er ketoacidose? | Svær hyperglykæmi med dannelse af ketonstoffer som medfører metabolisk acidose
P-glukose - >11,1 mmol/l
Blodketoner - >3m0 mmol/l |
| Hvad kan være årsag til ketoacidose? | Nyopdaget diabetes – kan være debutsymptom
Akut sygdom – eks. svær infekiton
Manglende insulinindtag - dårlig compliance
Bøjet pumpekateter
Evt. udløst pga. infektion |
| Hvilke symptomer kan ses ved ketoacidose? | Mavesmerter, kvalme og evt. opkastninger – særligt for børn
Dehydrering
Foetor acetoni ex ore – karakteristisk acetonelugt pga. ketonstoffer
Hyperventilation og Kussmaul respiration (dyb og hurtig)
Hypovolæmisk shock
Sløvhed
Koma og død |
| Generel udredning ved ketoacidose omfatter...? | P-glukose - >11,1 mmol/l
Blodketoner - >3m0 mmol/l
Syrebasestatus – metabolisk acidose
Kreatinin, karbamid og elektrolytter – obs. dehydrering
U-stix – vil vise +Glukose og +ketoner
Opsporing af udløsende årsag – venyler, urindyrkning, mm.
EKG-monitorering – obs hypokaliæmi og T-taks ændringer
Vægt |
| Akutte behandling af ketoacidose omfatter...? | Akutte behandling er:
- Væske – bolus NaCl (10-20ml/kg) og fortsat infusion
- Kaliumsubstitution - aht. risiko for hypokaliæmi ved insulininfusion
Herefter gives insulininfusion med 0,1 IE/kg/t
- Langsom korrektion aht. risiko for cerebralt ødem
BS <15mmol/l? → suppler med iv glukose |
| Hvordan defineres hypoglykæmi ved DM og hvad kan årsagerne være? | P-glukose ≤4,0mmol/l
Årsager:
- Overdosering af insulin
- Øget fysisk aktivitet
- Alkoholindtagelse (større børn) |
| Hvordan håndteres mistanke om hypoglykæmi ved DM? | Måling af BS
- Altid, ved mistanke om hypoglykæmi
Giv hurtigt absorberende glukose – æblejuice, saft, druesukker, honning, sukkergel, mm.
- Evt. glukagon i.m. - profylakse
- Evt. glukoseinfusion ved svær bevidsthedspåvirkning |
| Hvornår skal man få mistanken om væksthormonmangel? | Større børn - især!
- Lille højde
- Aftagende væksthastighed
- Relativt overvægtige – dvs. højdekurven afflader før vægtkurven
- Knoglealderen er markant forsinket >2 år
Mindre børn - hypoglykæmi, prolongeret konjugeret hyperbilirubinæmi og evt. mikropenis |
| Hvordan diagnosticeres væksthormonmangel og hvordan behandles det? | Væksthormon stimulationstest
- Vil vise manglende stigning af GH
Øvrige blodprøver (aht. Differentialdiagnostik)
- IGF-1 er lav (korrelerer med GH niveauet
- Hæmatologi, levertal, nyretal, CRP, stofskifte, Cøliakiscreening
Behandles med subsitutionsterapi omkring "pubertets spurten" |
| Differentialdiagnoser til væksthormonmangel/nedsat højdevækst? | Familiært betinget
IUGR, ekstremt præmaturitet
Medfødt forsinket pubertet- og vækstudvikling
Andre endokrine årsager – hypotyreose, glukokortikoid overskud
Kronisk sygdom/underernæring
Psykosociale årsager |
| Hvilke indikationer er der for væksthormonbehandling (i DK)? | Væksthormonmangel – giver bedste respons
Turners syndrom
SGA – ved fødselsvægt og/eller –længde < -2SD ift. GA
- Hertil skal der også være manglende postnatal catch-up
Prader Willis syndrom
Kronisk nefropati |
| Hvad er Turners syndrom og hvilke kliniske/parakliniske fund kan ses? | Syndrom med nedsat højdevækst som primære fund samt gonadedysfunktion (infertilitet)
- Karyotype 45,X (eller mossaiktilstand, 50/50)
Klinisk mistanke: Lille højde ift. forventet højde og infertilitet
Paraklinik: Lavt østradiol, Højt FHS og LH, UL med manglende gonader |
| Benævn nogle klassiske Turner stigmata? | Langsom højdevækst med let dysproportionalitet og reduceret sluthøjde Gonadeinsufficiens – manglende pubertetsudvikling og infertilitet
Bred, kort hals og evt. halsvinger
Cubitus valgus
Hyppig OM, deformiteter af ydre øre, lav hårgrænse i nakken
Høj gane og nasal stemme
Kongenit hjertesygdom og forhøjet BT, hypotyreose, nyremisdannelser, multiple pigmenterede nævi
NORMAL INTELLEKT - evt. specifkke indlæringsvanskeligheder |
| Behandling af Turners syndrom | Væksthormon → øger sluthøjde
Østrogen-substitution → mhp. udvikling af sekundære kønskarakteristika
Opfølgning mhp.:
- BT, hjerteproblemer, hørelse, fertilitetsbehandling |
| Hypotyreose kan inddeles på forskellige måder...? | Kan inddeles i:
- Kongenit hypotyreose - ca 20/år
- Erhvervet hypotyreose - primært piger i skolealderen
Begge typer kan igen inddeles i:
- Primær hypotyreose (perifer, sygdom i gl. thyreoidea)
- Sekundær hypotyreose (central, eks. hypofysesygdom) |
| Hvilke årsager kan ses til kongenit hypotyreose? | Primær
- Agenesi/dysgenesi (85%)
- Dyshormogenese (15%)
- Jodmangel - sjælden i DK
Sekundær – kongenit hypofyseinsufficiens (<1%) |
| Hvilke årsager kan ses til erhvervet hypotyreose? | Primær
- Autoimmun; Hashimotos
- Iatrogen (stråler, kirurgi, radioaktiv jod)
Sekundær – tumor, infiltrativ sygdom, traume, iatrogen |
| Hvilke generelle symptomer kan ses ved hypotyreose (kongenit/erhvervet)? | Dårlig trivsel og vækthæmning, evt. nedsat knoglealder
Forsinket udvikling
Ernærings problemer – vægtøgning (ældre), ammeproblemer, forstoppelse
Bleg, kølig, tør hud, bradykardi og kuldeintolerance
Træthed og uoplagthed
Neurologiske – hypotoni (små) og indlæringsvanskeligheder (ældre), evt. mental retardering |
| Hvordan kan man biokemisk skelne primær/perifer og sekundær/central hypotyreose fra hinanden? | Primær → Højt TSH, lav T3/T4
Sekundær → Lav TSH, lav T3/T4, Evt. kan ses TPO- og TG-antistoffer |
| Hvordan udredes for hypotyreose? | Screening for kongenit hypotyreose via PKU-kort
- Langt de fleste opdages hér
Måling af TSH, T3/T4
- Lav tærskel
Evt. DEXA-scanning aht. Knoglealder |
| Hvordan behandles hypotyreose? | Livslang substitutionsbehandling med
- Eltroxin
- Justeres efter vækst, TSH og T4
Forebyggelse af kongenit hypotyreose
- Sufficient behandling af mater med hypotyreose |
| Hvor hyppigt ses hypertyreose og hvad er hyppigste årsag? | Primært hos teenagepiger
- 7:1 pige-dreng ratio
Graves sygdom – ca. 95%
- Skyldes TSH-receptor stimulerende antistoffer → øger T3/T4 produktionen
- Genetisk disposition samt miljømæssige faktorer (virus, stress, jod)
- Øget risiko for senere hypotyreose grundet TPO-ab samt andre autoimmune sygdomme |
| Hvilke symptomer kan ses ved hypertyreose hos børn? | Angst, rastløshed
Øget appetit, svedtendens, vægttab, diaré
Hurtig højdevækst og fremskreden knoglemodning
Tremor, takykardi, perifert varm og vadosilateret
Struma
Indlærings- og adfærdsvanskeligheder, psykose
Sjældent øjensymptomer! |
| Hvordan ses hypertyreose biokemisk og hvordan behandles det? | Lav TSH
Høj T3 og T4, Høj TR-ab, Høj TPO-ab
Behandling
- Thiamazol (Thycapzol) - Hæmmer syntesen af T3 og T4
- Betablokker (propanolol) - symptomlindrende
- Evt kirurgi - total/partiel thyreoidektomi med evt. substitutionsterapi |
| Binyrebarkinsufficiens - hvilke hormoner er nedsat? | Nedsat Cortisol og Aldosteron, samt evt. androgen
- Sukker, Salt og Sex hormonerne
Kan være:
- Medfødt
- Forårsaget af AGS
- Erhvervet = Mb. Addison - kaldes primær binyrebarkinsufficiens |
| Årsager til primær binyrebarkinsufficiens kan være...? | Autoimmun proces - oftest
- evt. ifm. andre autoimmune sygdomme som DM, hypotyreose, mm.
Binyreblødning eller –infarkt
Adrenoleukodystrofi
TB
Sekundært til ACTH-mangel – eks. ved langvarig glukokortikoidbehandling |
| Addisons krise kan udløses af...? | Infektioner
Traumer
Operationer
Stress
Skyldes manglende evne til at øge cortisolniveauet |
| Hvilke symptomer kan ses ved primær binyrebarkinsufficiens (Mb. Addison)? | Træthed, muskelsvækkelse
Anoreksi og vægttab
Kvalme, opkastninger
Amenoré
Hårtab
Hyperpigmentering af gummer, bøjefure og ar |
| Hvilke symptomer kan ses ved Addison krise? | Hastig progression → Opkastninger, dehydratio, hypotension og cirkulatorisk kollaps
Metaboliske forstyrrelse med
- Hyponatiræmi
- Hyperkaliæmi
- Hypoglykæmi |
| Hvordan diagnosticeres primær binyrebarkinsufficiens (Mb. Addison)? | Skal mistænkes ved: Hyponatriæmi og Hyperkaliæmi
Synachtentest
- Manglende cortisol stigning
Biokemi:
- P-ACTH er kraftigt forhøjet og P-cortisol er lav, Forhøjet renin
- Evt. binyrebarkantistoffer (mod 21-hydroxylase) |
| Hvordan behandles primær binyrebarkinsufficiens (Mb. Addison)? | Generel forebyggende behandling
- Hydrokortison (cortisol) – 10-15mg/m^2 fordelt på 3-4 doser
- Florinef (aldosteron) – 0,05-0,2mg/døgn
- Evt. testosteron
Stresssituationer → øge hydrokortison x2-4
- Eks. ved feber, operation, traume, mm. |
| Hvordan behandles Addisons krise? | Iv NaCl
Glukoseinfusion
Hydrocortison |
| Hvad er AGS og hvad skyldes det? | Enzymdefekter i steroidsyntesen med nedsat Cortisol syntese og Aldosteron synteses (oftest) samt øget Androgen produktion
- Risiko for Addison krise og salttabende krise (ved aldosteronmangel)
Ofte autosomal dominant arvegang: Årsagen er oftest 21-hydroxylase defekt (>90%)
- Forskydning af cortisol/aldosteron mod androgen |
| Hvilke symptomer kan ses ved AGS? | Nyfødte - tvetydigt køn
- Evt. salttabende krise efter 1-2 leveuger med opkastninger, dehydrering, vægttab og svær hypotension
Ældre børn → pubertas præcox (drenge) / virilisering (piger)
- Stor højdevækst, avanceret knoglealder, stor muskelmasse
- Pubesbehåring, evt. klitorishypertrofi
- Akne, voksen kropslugt
- INGEN brystudvikling hos piger (perifer pubertet) |
| Hvordan diagnosticeres AGS? | Neonatal screening via PKU - For at fange dem med salttabende AGS
Biokemi: Høj 17-hydroxyprogesteron og testosteron + Lav cortisol og evt. aldosteron
Synachtentest: Viser ingen stigning af cortisol
Salttabende AGS: Hyponatriæmi, Hyperkaliæmi, Hypoglykæmi og metabolisk acidose |
| Hvordan behandles AGS? | Som primær binyrebarkinsufficiens og Addisons krise
- Substitutionsterapi - Hydrocortison og Florinef
- Iv væske, hydrocortison og glukose ved Addison krise
Evt. kirurgi til piger med udtalt affektion af genitalia externa
Monitorering af vækst, skeletmodning samt androgenkoncentration og 17-alfa-hydroxyprogesteron |
