| Graden/betydningen af medfødte misdannelser inddeles overordnet i... | Minor malformation
- Eks. skråt stillede øjne, lavtsiddende ører, o.lign.
Major malformations
- Eks. organmisdannelser eller intellektforstyrrelser |
| Medfødte misdannelser inddeles overordnet i... | Isolerede misdannelser - eks. Spina bifida
Sekvenser - eks. Potters sekvens med renal agenesi
Associationer - eks. VACTERL-association
Syndromer - eks. Downs syndrom |
| Hvor hyppigst ses medfødte misdannelser? | Major malformations
- Nyfødte = ca. 3%
- 1 årige = ca. 6%
- Multiple misdannelser ses hos 0,7%
Minor malformations
- Ses hos ca. 15% af nyfødte
- Senere ses >70% med ≥1 minor malformation |
| Hvilke mekanismer ligger til grund for misdannelser? | Malformation – enkelte, syndrom, sekvens
Deformation - ydre påvirkning
Dysplasi - utilstrækkelig udvikling
Afbrydelser/disruption - normal udvikling afbrydes eller bremses |
| Hvorfor er det vigtigt at erkende dysmorfe træk og minor malformations? | Erkendelse af dysmorfe træk kan bidrage til at stille en evt. syndrom diagnose
>70% har 1 dysmorft træk
>3 minor malformations → 80-90% har major malformation, eks. syndrom |
| Syndromdiagnosen bidrager til at kende til... | Barnets prognose
Gentagelsesrisiko ved næste graviditet
Behandlingsbehov – eks. risiko for hypoglykæmi, cancer, mm.?
Identificere evt. tilgrundliggende gendefekt/teratogen
Tilbud omkring prænatal diagnostik i næste graviditet
Tilbud om sociale foranstaltninger |
| Generel dysmorfologisk udredning omfatter... | Mistanke
- Medfødte misdannsler, manglende trivsel, mental retardering
Anamnese
- Dispositioner (stamtræ), graviditet og fødsel, tidligere sygdomme, vækst og trivsel, udvikling, tidligere udredning (lab og billed)
Grundig klinisk undersøgelse og beskrivelse
- Anatomiske regioner, organsystemer, opmåling |
| Hvad er exom sekventering? | Sekventering af alle ca. 20.000 gener på én gang - 1-2% af genomet
Især til svært syge børn, hvor man mistænker genetisk lidelse
Evt. Trio exom ekventering = mor + far + barn |
| Hvor stor andel af den neonatale mortalitet udgør medfødte misdannelser? | Ca. 20% |
| Syndromer kan medføre... | Misdannelse i indre organer → øget mortalitet og morbiditet
Nedsat normal funktion
Livslange handicap
Nedsat livsglæde |
| Mange major malformations medfører mange forskellige problemer, hvorfor der kan være mange forskellige behandlingstiltag. Hvilke? | Helbredsundersøgelser
Symptomlindrende medicinsk behandling
Kirurgisk intervention
Kostændringer
Substitution – enzymer, hormoner, mm.
Evt. knoglemarvstransplantation – primært immundefekter, thalassæmier, mm. |
