| Hvad er en mutation? | En mutation er en vedvarende ændring af arvematerialet, dvs. en ændring af DNA'et. |
| Hvad skal der til, før en mutation er genetisk arvelig? | Den skal ske i kønscellerne |
| Hvad skal der til, før en mutation ikke er genetisk arvelig? | Den skal ske i de somatiske celler |
| Hvilke to grupper, kan man dele mutationer op i? | kromosom-mutationer og punktmutationer/gen-mutationer |
| Hvad er kromosom-mutationer? | ændringer på kromosom-niveau, hvilket er ensbetydende med, at mange gener er involveret |
| Hvilke to slags kromosom-mutationer har vi? | numeriske afvigelser (et unormalt antal kromosomer)
strukturelle afvigelser (unormal kromosomopbygning) |
| Hvad numeriske afvigelser? | Hvis man mangler et eller har et ekstra kromosom |
| Kom med et eksempel på sygdom, som skyldes en numerisk afvigelse? | Down-syndrome: tre udgaver af kromosom 21
Turners syndrom: En pige har kun ét X-kromosom |
| Hvad er en strukturel afvigelse? | Når en del af kromosomet "brækker af" og sætter sig et andet sted end dets oprindelige placering, eller bare helt forsvinder |
| Hvad sker der med kromosomerne under en strukturel afvigelse? | En translokation |
| Hvilke to former for translokation findes der? | - En balanceret translokation
- En ubalanceret translokation |
| Hvad er en balanceret translokation? | Hvis der efter translokationen ikke er sket tab eller tilførsel af genetisk materiale, taler man om en balanceret translokation. Dvs. der i cellen stadigvæk findes, hvad der præcist svarer til de oprindelige 46 kromosomer; det er blot fordelt på en anden måde |
| Er balanceret translokationer sygdomsfremkaldende? | Kommer lidt an på, hvor kromosombruddet er sket, men i langt de fleste tilfælde nej |
| Hvilke to former for ubalanceret translokationer findes der? | - deletion (tab af kromosommateriale)
- duplikation (forøgelse af kromosommateriale) |
| Er ubalanceret translokationer sygdomsfremkaldende? | En ubalanceret afvigelse er stort set altid sygdomsfremkaldende, men med symptomer af varierende sværhedsgrad. Duplikationer giver således typisk mildere symptomer end deletioner. |
| Hvad er punktmutationer? | Punktmutationer er ændringer inden for et lille område, fx inden for et enkelt gen, hvor mutationen involverer en enkelt eller ganske få baser. |
| Hvilke tre former for punktmutationer har vi? | 1. Substitution
2. Deletion
3. Insertion |
| Hvad er substitution punktmutationer? | en (eller få) baser erstattes med andre, men hvor base-antallet bibeholdes (læserammen er altså den samme) |
| Hvilke to substitution mutationer findes der? | En hvor der intet sker, da den base, som bliver ændret, indgår i et synonym-codon, for det oprindelige codon. Aminosyren ændres derfor ikke
En hvor den nye base ikke indgår i synonym-codon, aminosyren ændres derfor |
| Hvad er en deletion punktmutation? | En eller flere baser tabes, læserammen ændres derfor gennem resten af genet (medmindre tre baser tabes) |
| Hvad er en insertion punktmutation? | Hvor en eller flere baser indsættes, læserammen ændres gennem resten af genet (medmindre 3 baser sættes ind) |
| Hvilke konsekvenser kan punktmutationer have? | Konsekvenserne af en punktmutation afhænger først og fremmest af, om et gen overhovedet er ramt (og i så fald hvilket gen); dernæst, hvor i genet og hvilken type mutation, det drejer sig om. Fx kan en enkelt substitution i nogle tilfælde have fatale konsekvenser, mens det i hovedparten af tilfældene ikke har nogen effekt overhovedet. |
| Hvad recessivt arvelige sygdomme? | Begge alleler fra både moren og faren skal være muteret, før at barnet bliver syg. Man kan derfor godt være rask bærer på et sygdomsgen |
| Hvad er dominant arvelige sygdomme? | Det ene allel skal bare være muteret før at sygdommen kommer til udtryk |
| Hvordan arves sygdomme som er knyttet til kønskromosomerne? | Da langt de fleste af disse sygdomme skyldes recessivt virkende gener på X-kromosomet, vil de fleste af disse sygdomme som regel nedarves gennem kvinder, men kun komme til udtryk hos drenge/mænd. Et eksempel herpå er rød/grøn farveblindhed. |
| Hvordan kan nogle sygdomme forekomme oftere i nogle familier end andre, men der er ikke noget klart mønster i nedarvningen? | Man mener miljø også spiller en stor rolle. Disse sygdomme kan fx være sukkersyge, hjerte-kar-sygdomme, allergi og psykiatriske sygdomme som skizofreni og maniodepression. |
| Hvad er monogene sygdomme? | skyldes defekter i et enkelt gen, inkluderer recessive og dominante arvelige sygdomme. |
