level: Hematuria familiar
Questions and Answers List
level questions: Hematuria familiar
| Question | Answer |
|---|---|
| Segunda causa monogénica más frecuente de insuficiencia renal hereditaria: | Síndrome de Alport |
| Genes mutados en el síndrome de Alport y para qué codifican: | COL4A5 o los genes COL4A3/COL4A4. Codifican para las cadenas de colágeno IV a3, a4 y a5 |
| 85% de los pacientes de los pacientes con síndrome de Alport tienen un patrón de herencia: | Ligado al X |
| ¿Qué característica tienen los pacientes con síndrome de Alport heredado de forma AR? | Pacientes con patrón de herencia AR tienen una membrana basal delgada |
| ¿Qué se encontraría en una biopsia renal de un paciente con síndrome de Alport? | No hay complejos inmunes, colágeno tipo IV anormal, MBG muy delgada |
| Niño Hematuria Proteinuria mínima MBG delgada Sordera neurosensorial Alteraciones corneales MBG laminada | Síndrome de Alport |
| Por qué es importante deducir modo de herencia del síndrome de Alport | Es importante saber el riesgo que tienen los otros familiares de desarrollar la enfermedad. |