| Ваша пациентка има плосък корен на носа нисък ръст поради къси крайници и макроцефалия. Каква е най- вероятната диагноза? | Ахондроплазия |
| Кое от изброените е метод който се използва за създаване на милиони копия ДНК от интересуващата ни секвенция? | PCR |
| Рискът при двама здрави родители на засегнато от синдрома на Марфан дете за всяко следващо дете е? | Равен на популационния |
| В семейството на двама партньори с ахондроплазия, каква е вероятността плода да е хомозигот по мутантния алел? | 25% |
| Антиципацията се дължи на? | Динамична мутация |
| В семейство на здрави родители две от трите им деца са засегнати с автозомно доминантно заболяване ахондроплазия. Кое е най-вероятното обяснение? | De Novo мутация/Непълна пенетрантност |
| Комбинация от симптоми на засягане на ЦНС скелетни мускули и сърце вероятно е породена от? | мукополизахаридози/митохондриални |
| Каква промяна в диетата и начина на живот може да е от полза при лечението на фенилкетонурия? | Храни бедни на фенилаланин |
| Цитогенетичният метод може да се приложи за откриване на? | Бройни хромозомни нарушения, Небалансирани структурни хромозомни нарушения, Балансирани структурни хромозмни нарушения (Всички изброени) |
| Кое от следните твърдения за PCR реакцията НЕ е вярно? | Реакционната смес включва дидезоксинуклеотид трифосфати |
| Кое от следните твърдения за мускулната дистрофия на Дюшен е ГРЕШНО? | Началото е след 10 годишна възраст |
| Кой от изброените кариотипи съответства на момче с транслокационна форма на синдром на Даун? | 46;ХУ;der(14;21)(q10;q10);+21 |
| При кое от изброените заболявания може да се наблюдава следните прояви - висок ръст, недоразвити вторични полови белези, гинекомастия, малки тестиси и инфертилитет? | Синдром на Клайнфелтър |
| Кое от следните твърдения за фенилкетонурията е вярно? | Рядко насаледствено заболяване което се лекува предимно чрез диета |
| Генетичният феномен антиципация е характерен за кое от изброените заболявания? | Болест на Хънтингтън |
| Кое от следните определения е за алелна хетерогенност? | Различни мутации в даден ген са причината за появата на дадено състояние |
| 58-годишен мъже диагностициран с колоректален аденокарцином засягащ colon ascendens. Има мутация в KRAS гена. Как може да се интерпретира това по отношение на таргетната терапия? Подходящ кандидат ли е? | Не е подходящ кандидат |
| Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се унаследява? | Х-свързано рецесивно |
| Индикация за провеждане на инвазивна пренатална диагностика е? | Родено предишно дете с хромозомна болест |
| При някои наследствени заболявания генната терапия представлява? | Заместване на дефектен генен продукт с нормален |
| Цитогенетичният метод позволява визуализиране на всички изброени аберации с изключение на? | Микроделеции и микродупликации |
| За раним период за действие на тератогени през пренаталното развитие е приет периодът? | Между 2-10 седмица след концепция |
| Кой от посочените механизми участва в патогенезата на злокачествените заболявания? | Активиране на (прото)онкоген |
| От изброените фактори, кой има значение за увеличаване на честотата на автозомно рецесивните заболявания? | Кръвнородствените бракове |
| Полимеразната верижна реакция (PCR) е? | Молекулярно- генетичен метод |
| Ембриопатия от прием на Варфарин се характеризира с? | Тежко изразен хипопластичен нос, впечатляващи костни аномалии на скелета |
| Ретиноидната ембриопатия се характеризира с това, че? | Малформации на тимуса като класическа аномалия на DiGeorge |
| Кое от следните твърдения за тератогенния ефект от алкохолна злоупотреба е вярно? | поведенчески отклонения са често срещан симптом при деца с фетален
алкохолен синдром |
| Дефектите на затваряне на невралната тръба се дължат на? | Недостиг на фолиева киселина |
| Пренатална диагностика за дефекти на неврална тръба е показана при
бременна, която? | има инсулин-зависим захарен диабет |
| Г6ФД дефицитът е фармако-генетично нарушение с най-висока честота при етнически? | Южно-Европейци |
| Гени, участващи във фаза 1 на лекарствения метаболизъм? | Принадлежат към цитохром P450 ензимна система |
| Морфологичен дефект, първична грешка на нормалното развитие (морфогенеза) в резултат на вътрешно нарушен процес в развитието на орган или тъкан е? | малформация |
| Кръвният ензим-инхибиторен тест (дибукаиново число) се използва за търсене (скриниране) на фамилни членове с променена? | Сукцинилхолинова чувствителност |
| Лечение с медикамента Erbitux (моноклонални антитела) при колоректален карцином се прилага при установен? | Див тип (нормален) на K-ras гена |
| Пациентките с HER2 позитивен рак на гърдата са подходящи за лечение с? | Herceptin |
| Значителен тератогенен риск е свързан с лечението по време на първия триместър с всяко едно от посочените лекарства, с изключение на? | Аспирин |
| Кое от следните нарушения НЕ е показание за цитогенетичен анализ? | Майка с диабет |
| Всички твърдения за ембриопатия вследствие прием на антагонисти на фолиева киселина (Метотрексат, Аминоптерин) са верни с изключение на? | Не може да предизвика аборт в бременна жена |
| Микрогнатия, микроцефалия, малки очни цепки, тънка горна устна, аномален растеж на косата са характерни за? | Алкохолна ембриопатия |
| 21-годишен чернокож младеж на почивка в Гърция развива остра хемолитична анемия след лечение на малария с примакин. Кое от следните твърдения е вярно? | той има риск да развие хемолитична анемия, ако се лекува с други лекарства (напр. сулфонамиди) |
| Антималарийни средства, нестероидни противовъзпалителни, аспирин, нафталин предизвикват хемолиза при пациенти с? | глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна недостатъчност |
| Пациенти, които имат фенотип на бавно ацетилиране на изониазид (антитуберкулозен медикамент) имат? | по-голяма склонност да рецидивират болестта при лечение със стандартна доза |
| Ензимите от CYP P450 системата участват в чернодробната детоксикация на различни лекарствени препарати. В коя фаза на лекарствения метамолизъм се включва CYP P450 системата ? | фаза 1 |
| Моноклоналното антитяло Avastin се използва за лечение на? | Хронична миеолоидна левкемия (ХМЛ) |
| Цитогенетичен маркер за ХМЛ е транслокацията? | t(9,22), Glivec |
| За специализирано ултразвуково изседване фетална анатомия не е вярно? | се провежда само при жени с анамнеза за преходна бременност с аномалии |
| При някои наследствени заболявания генната терапия представлява? | въвеждане на нормален ген който ще компенсира липсата на функция на дефектен ген |
| Коя хромозома се наблюдава в три копия при синдрома на патау? | 13 |
| За кластогена не е вярно че? | Може да предизвика мутации в гени |
| Кое от изброените твърдения е критерий за автозомно- доминантно унаследяване? | болният родител предава заболяването в потомство с риск 50% без оглед на пола |
| Генетични вариации в коя ензимна система влияят върху метаболизма на синтром варфарин и са свързани с възможни нежелани лекарствени ефекти? | cyp2c9 |
| За генеалогичния (радословния) метод НЕ е вярно че? | може да покаже точната локализация на мутацията |
| Коя субфамилия е отговорна за метаболизма на над 25% от фармацевтичните продукти? | cyp3a4 |
| За кластогенния ефект не е вярно че? | води до моногенни мутации |
| Какви промени очаквате в новородено чиято майка системно е употребявала алкохол по време на бремеността? | Лицев дисморфизъм и умствено изоставане |
| Масов неонатален скрининг в българия се провежда за? | фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречна хиперплазия |
| Кое е характерно за наследствените ракови синдроми? | Ранна възрастова изява, често двустранно засягане |
| Кое хромозомно преустройство не е балансирано? | делеция |
| Към инвазивна пренатална диагностика спада? | Амниоцентезата |
| Коя от следните групи наследствени болести се среща най-често? | мултифакторни |
| Дисрупция предсравлява? | дефект причинен от натиск или нарушение в кръвоснабдяването |
| Твърдението че острата интермедиентна порфирия се провокира от сулфонамиди е? | Вярно |
| Кои от следните индивиди са задължителни(облигатни) хетерозиготни носители на автозомно – рецесивен ген по генеалогични критерии? | Родителите на болно дете |
| Ваш пациент от мъжки пол се оплаква от мускулна слабост. Също така има повишени нива на креатинин киназа в кръвта. Каква е най-вероятната диагноза? | Дюшен |
| При кое състояние се срещат често в комбинация, вродена сърдечна аномалия,дуоденална атрезия, умствено изоставане и нисък ръст? | синдром на Down |
| Методът FISH би бил неизпълним без? | специални сонди |
| При пациент с хепатоспленомегалия, анемия, тромбоцитопения, костни болки и фрактури, вероятна диагноза е? | Болест на Гоше |
| Какъв е патофизиологичният механизъм на муковисцидозата? | Дефект в каналите (Хлорни йони) |
| Фенотипната изява при синдром на Марфан се характеризира с? | Трудна прогноза поради вариабилна експресивност |
| "компауд хетерозигот“ се нарича: | Индивид с 2 различни мутации в 1 и същ локус |
| Антиципацията се дължи на? | Динамична мутация |
| Кое от изброените заболявания се отнася към нарушения в обмяната на стероидите? | Вродена надбъбречна хиперплазия |
| Синдромът на чуплива X хромозома се дължи на? | Динамична мутация |
| Митохондриалните заболявания включват в клиничната си картина често? | Мултиорганно засягане |
| Кой от изброените по- долу кариотипи може да се установи при момиче със синдром на Едуардс? | 47, (xy)xx, + 18 |
| Фамилна хиперхолестеролемия е заболяване, свързано най-често с? | дефекти на LDL рецепторите |
| Лизозомните болести се характеризират с? | Органомегалия |
| Кой е методът за диагностициране на моногенни болести? | PCR |
| Кое от следните заболявания може да е причина за вирилизация на външните гениталии? | Пълна андрогенна нечувствителност |
| Кое от следните твърдения за спиналната мускулна атрофия е вярно? | Често се срещат инфекции от страна на дихателната система |
| Кой от изброените кариотипи е на момче със синдром на Ангелман? | 46;XY'del(15)(q11q13)mat |
| Адулторната бъбречна поликистоза се характеризира с? | Локусна хетерогенност и късно начало |
| Митохондриална енцефаломиопатия лактатна ацидоза инсулто-подобни симптоми са характерни за? | MELAS синдром |
| Динамична мутация се асоциира с? | намножен нуклеотиден повтор |
| В коя възрастова група характерно се наблюдават първите симптоми на болест на Хънтингтън? | 30-40 годишна възраст |
| Индивид от мъжки пол по отношение на гените върху Х-хромозомата се нарича? | Хемизигот |
| Метод на избор за диагностициране на синдром на Едуардс е? | Кариотипиране |
| При кой от следните случаи се увеличава вероятността за раждане на дете със синдром на Down? | Майка на 20 години носител на 21/14 Робертсонова транслокация |
| FISH методът се прилага основно за диагностиката на? | Микроделеции |
| Кои от следните симптоми са типични за болестта на Фабри? | Акропарастезия ангиокератоми помътняване на корнеята |
| Каква е честотата на носителите на Автозомно рецесивния алел за муковисцидоза сред европейците? | 1 на 25 |
| Имунодефицитът е симптом на кое от следните заболявания? | синдром на Ди Джорджи |
| Кое от следните твърдения се отнася за гонозомните хромозомни болести? | откриват се случайно или поради инфертилитет |
| При новородено момченце се установени множествени вродени аномалии и проведеният цитогенетичен анализ показва кариотип - 46;XY;der(13;14)(q10;q10);+13. Установеният кариотип отговаря на? | Синдром на Патау транслокационна форма |
| Кой метод се използва като скринингово изследване при съмнение за муковисцидоза? | Генетичен скрининг |
| 18 годишно момиче е с първична аменорея при прегледа се установяват още недоразвити гениталии и гръдни жлези. Каква е най-вероятната диагноза? | Синдром на андрогенна нечувствителност |
| Каква е функцията на едноверижната ДНК по време на PCR реакцията? | Служи за матрица |
| Какъв е типът на унаследяване при синдрома на Рет? | Х- доминантно |
| Израждате дете с множествени фрактури и сини склери. Каква е най-вероятната диагноза? | Остеогенезис имперфекта |
| Плейотропен ефект на гена означава? | явление при което един абнормен ген определя множество фенотипни изяви в различни органи и системи |
| Едноседмично момиченце е прието в спешен кабинет с повръщане дехидратация и вирилизация. Лабораторните показатели показват намалени нива на Na и завишени на K. Коя е най- вероятната диагноза? | вродена надбъбречна хиперплазия |
| Двама здрави родители имат едно дете с Ахондроплазия без други засегнати във фамилията. Интересуват се какъв е риска да имат отново дете със същото заболяване? | Същия като популационния |
| Кое е причината за наблюдавания имунодефицит при синдрома на Ди Джорджи? | Тимусна аплазия |
| Деменция загуба на сръчност личностни промени и загуба на моторен контрол са характерни клинични белези за? | Хорея на Хънтингтън |
| При дете с тежко умствено изоставане епилепсия атаксия и специфично поведение с пристъпен немотивиран смях най-вероятната диагноза е? | Синдром на Ангелман |
| Коя система е основно засегната при муковисцидозата? | Жлезите с външна секреция. Бял дроб |
| Каква е вероятността двама родители носители на мутация в гена за спинална мускулна атрофия да имат здраво дете? | 75% |
| Синдромът на Wolf-Hirchorn се нарича още? | Монозомия 4p синдром |
| Различната по тежест клинична изява на гена се нарича? | Вариабилна експресивност |
| Рядка коса големи щръкнали уши синофриз и крушовиден нос са симптоми типични за кое заболяване? | Синдром на Лангър- Гидеон/Трихо-рино-фалангеален синдром тип 2 |
| Мъж с доказано Х-доминантно заболяване предава мутацията на? | Дъщерите си |
| Синдромът на Марфан се дължи на мутация в? | FBN1 гена |
| Заболяване което възниква в резултат от нарушения в синтезата на колаген тип 1 може да бъде? | Остеогенезис имперфекта |
| Кое от изброените заболявания се характеризира с нисък ръст къс широк врат и липсващи вторични женски полови белези? | Синдром на Търнър |
| Ако ена клетка съдържа различни видове митохондрии терминът който описва това състояние се нарича? | Хетероплазмия |
| Фенотипно здрави родители на дете с автозомно рецесивно моногенно заболяване се наричат? | Облигатни хетерозиготи |
| Младеж на 25 години с 44 CAG броя тринуклеотидни повтора на гена асоцииран с болест на Хънтингтън е? | Пълна пенетрантност/носител/болен |
| Симптомите на Walker и Steinberg са често срещани при? | Синдром на Марфан |
| Индивид който е хетерозигот по гени в два различни локуса се нарича? | двоен хетерозигот |
| Коя е най-честата причина за възникване на синдромите на Praider-Willi и Ангелман? | Импринтинг |
| Жена с фенилкетонурия се интересува какъв е риска да има деца с фенилкетонурия при условие че партньорът е здрав неносител? | 0% |
| При пациент с хепатоспленомегалия анемия тромбоцитопения костни болки и фрактури вероятна диагноза е? | Болест на Гоше |
| Ваш пациент е с азооспермия поради неправилно развитие на тестисите. Най-вероятната диагноза е? | Клайнфелтър |
| Кой е методът за диагностициране на моногенни болести? | Цитогенетично-молекулярен/PCR |
| Наличието на CGG тринуклеотиден повтор в гена причиняващ синдром на чуплива Х хромозома при брой на копията от 51 до 200 е? | премутация |
| Потният тест се използва като скринингово изследване при кое от следните заболявания? | Муковисцидоза |
| Двегодишно момче е доведено в спешно отделение след гърч. От физикалния преглед се открива че е с много светли кожа коса и очи както и с неприятна миризма на кожата. Кой е дефицитният ензим асоцииран с вероятното подлежащо заболяване? | Фениаланин хидроксилаза |
| Каква е вярната последователнсот на трите стъпки на Полимеразно верижната реакция? | Топлинна денатурация; свързване (анийлинг); удължаване на праймерите |
| В семейството на двама здрави родители се ражда дете с генетично доказано заболяване - Муковисцидоза. Определете какъв е риска да имат отново дете със същото заболяване? | 25% |
| На какво най- често се дължи синдрома на Kleinfelter? | допълнителна хромозома от майчин произход |
| Cri du chat синдромът се дължи на? | Делеция на 5та хромозома |
| Твърдението "новите мутации са характерни изключително за бащините полови клетки и увеличават честотата си с напредване на бащината възраст" е приложимо за? | Ахондроплазия |
| Дефектният ген водещ до появата на мускулна дистрофия на Дюшен е разположен върху? | 21 хромозома |
| Диагнозата синдром на Търнър може да се постави още при раждането поради? | наличието на генерализиран лимфедем |
| Какъв е рискът за засегнати деца от бъбречна поликистозна болест ако вашият пациент е диагностициран с това заболяване (партньорката му е здрава)? | 50% |
| Какъв е генетичният дефект и патогенеза на заболяването Остеогенезис имперфекта? | Нарушение в синтезата на колаген тип 1 |
| 6 годишно дете е прието в болницата по повод ненаддаване на тегло. При прегледа се установяват барабанни пръсти и продуктивна кашлица. Майката съобщава за стеаторея. Каква е най-вероятната диагноза? | Муковисцидоза |
| Болни с едно и също митохондриално заболяване имат различна клинична картина. На какво се дължи това? | Вариабилна експресивност/Плейотропен ефект |
| Лизозомните болести се характеризират с? | Органомегалия/невродегенеративни промени |
| Как се нарича явлението при което един индивид получава две копия на гена само от единия родител? | Унипаретална изодизомия |
| Подредете в правилната последователност стъпките на извършване на молекулярно-генетичния анализ като започнете от първата: А.Електрофореза В.Полимеразна верижна реакция С.ДНК изолация D.Анализ | C B A D |
| Най-често срещаната форма на синдрома на Down е? | регулярна тризомия 21 |
| Ксантомите и ксантелазмите са характерна част от фенотипната изява на заболяването? | Фамилна хиперхолестеролемия |
| Болестта на Фабри се характеризира с? | Силни парещи болки в крайниците -> акропарестезия |
| При мъж на 35г. е поставена диагноза бъбречна поликистоза. Мъжът (хетерозигот) се интересува какъв е риска да предаде мутацията на децата си? | 50% |
| Кои от следните индивиди са задължителни (облигатни) хетерозиготни носители на автозомно- рецесивен ген по генеалогични критерии? | Здравите сибси на болния и родителите на болни деца |
| Експанзия на специфичен тринуклеотиден повтор лежи в основата на две от изброените заболявания. Посочете кои са тези две заболявания? | Синдром на чупливата Х-хромозома и Хорея на Хънтингтън |
| Кое от твърденията относно риска за повторение при мултифакторните заболявания НЕ е вярно? | Най-често има висок риск за повторение |
| Родственици от 2ра степен са? | Баба и внук |
| За CGH array (сравнителна геномна хибридизация) е вярно че? | метод позволяващ цялостно сканиране на генома за наличие на допълнителен или липсващ генетичен материал |
| За синдрома на пълна андрогенна нечувствителност (С-м на Морис) е вярно че? | генетичният пол на индивида е мъжки а фенотипа е женски |
| Кое твърдение за късния биохимичен скрининг НЕ е вярно? | извършва се между 11-14 г.с. |
| Кариотипът 46 Xi(Xq) е? | Небалансиран женски кариотип с изохромозома по дългото рамо на Х хромозомата |
| При дете със синдром на Даун е установен кариотип 47ХХ +21/46ХХ. По време на кое клетъчно делене е възникнало хромозомното неразделяне? | По време на митотичното делене в зиготата |
| Мускулната дистрофия на Дюшен се свързва с? | делеции в дистрофиновия ген и гонаден мозаицизъм |
| Морфологичен дефект в резултат на първична грешка в развитието на тъкан или орган рано в ембриогенезата се нарича? | Малформация |
| Всички изброени твърдения за заболяванетo бета таласемия са верни с изключение на? | унаследява се автозомно – доминантно (унаследява се всъщност автозомно-рецесивно) |
| De novo мутациите (генни) се асоциират с? | напреднала бащина възраст |
| Кое от следните твърдения за туморсупресорните гени и (прото)онкогените не е вярно? | Тумор супресорните гени работят по механизма gain of function |
| В семейството на здрави родители има родено едно дете с изолирана аненцефалия. Какво ще посъветвате родителите при следваща бременност? | да се направи ехографско изследване на плода |
| Генни мутации могат да бъдат всички изброени с изключение на? | транслокация |
| Как процентно се разпределят микроделециите унипаренталната дизомия и мутациите като причина за проява на синдром на Prader-Willi? | 75% 25% 1% |
| Често използван метод за търсене на делеции в дистрoфиновия ген е? | Мултиплексен PCR |
| Всяко от изброените заболявания се унаследява автозомно-рецесивно с изключение на? | Фабри (унаследява се Х-рецесивно |
| Мъж с дефицит на Г6ФД е женен за жена с нормална активност на Г6ФД (хомозогот).Каква е вероятността за предаване на дефекта в потомството? | всички деца са здрави |
| Кое твърдение за ранния биохимичен скрининг НЕ е вярно? | Материалът за изследване е амниотична течност |
| При жена на 30г. е поставена диагноза остеогенезис имперфекта. Жената (хетерозигот) се интересува какъв е риска да предаде мутацията на децата си? | 50% |
| Каква е приблизителната честота на болните от муковисцидоза в Европа? | 1 на 2500 |
| Посочените фактори повишават риска за мултифакторно унаследяващо се заболяване при родственици с изключение на? | напреднала възраст на пробанда |
| 8% до 10% от жените носителки на мутация в DMD гена са с мускулна слабост. Каква е вероятната причина? | Х инактивация |
| Кой от изброените генетични методи може да бъде използван за диагностика на Di George? | FISH |
| Коя от изброените аберации не може да се визуализира чрез цитогенетичен анализ? | Frameshift мутация |
| Флуоресцентната ин ситу хибридизация позволява визуализирането на? | Микроделеции |
| Амниотичните бендове са свързани с една от изброените видове аномалии? | Дисрупция |
| В кой от изброените случаи очаквате фенотипно нормален индивид? | Индивид с балансирана реципрочна транслокация |
| 38 годишна жена наскоро претърпяла мастектомия по повод карцином на млечната жлеза идва за медико-генетичен консул. Баща и е имал сарком на около 50-годишна възраст а първата и братовчедка по бащина линия-карцином засягащ ЦНС на около 40-годишна възраст. Съмнение за кое от изброените заболявания може да има? | Синдром на Li-Fraumeni |
| Кое от следните твърдения за групата на вродените грешки на обмяната не е вярно? | Почти всички се унаследяват Х-свързано |
