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level: Enfermedades poliquísticas

Questions and Answers List

level questions: Enfermedades poliquísticas

Question	Answer
- Dolor abdominal - Quistes en múltiples órganos del cuerpo - Aneurismas aórticos - Líquido amniótico normal - Hipertensión antes de los 40	Enfermedad renal poliquística AD
A qué edad se manifiestan los síntomas de enfermedad renal poliquística autosómica dominante:	50-70 años
A qué edad se manifiestan los síntomas de enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:	Antenatal
Mutaciones en enfermedad renal poliquística autosómica dominante y la proteína que codifica:	PKD1 y 2, policistina
Mutaciones en enfermedad renal poliquística autosómica recesiva y la proteína que codifica:	PKHD1, fibrocistina y poliductina
- Manifestaciones prenatales (oligohidramnios) - Enfermedad hepatobiliar - Fibrosis hepática - Hipertensión portal - Hipertensión arterial	Enfermedad renal poliquística AR
Proteínas afectadas en nefronoptisis:	Nefrocistina (juvenil) y inversina (infantil)
- Anomalías esqueléticas - Malformaciones de SNC - Poliuria, polidipsia - Síndrome de Fanconi - Retraso del crecimiento - Anemia - Quistes en unión corticomedular	Nefronoptisis
Patrón de herencia de nefronoptisis:	Autosómica recesiva
Patrón de herencia de enfermedad quística medular:	Autosómico dominante
¿En qué edad se manifiesta la nefronoptisis vs. la enfermedad quística medular?	Nefronoptisis es de aparición infantil y la enfermedad quística medular en la 3ra-4ta década de vida
¿Qué enfermedad renal quística presenta uremia al paso de los años?	Enfermedad quística medular
- Poliuria, polidipsia - Síndrome de Fanconi - Anemia - Quistes en unión corticomedular - Uremia	Enfermedad quística medular
Proteína alterada en la enfermedad quística medular:	Uromodulina
Por qué se comprime el sistema vascular renal en enfermedad renal poliquística AD	Debido al tamaño de los quistes
Triada de: poliuria, anemia e insuficiencia renal	Nefronoptisis