| Cómo calcular anión gap | Sodio - (Cloro + Bibarbonato) |
| - Polidipsia y poliuria
- Detención del crecimiento
- Potasio normal o disminuido
- pH urinario menor a 5.5
- Acidosis metabólica hiperclorémica
- Síndrome de Fanconi | Acidosis tubular renal tipo 2 |
| - Poliuria y polidipsia
- Retraso de crecimiento
- Raquitismo
- Osteomalacia
- Acidosis metabólica hiperclorémica
- Disfunción tubular proximal
- Glucosuria
- Proteinuria | Síndrome de Fanconi |
| - Poliuria y polidipsia
- Dolor abdominal
- Cólico renal
- Hematuria macroscópica
- Cristales de cisteína en córnea
- Nefrolitiasis | Cistinosis |
| Gen afectado en cistinosis | CTNS |
| Proteínas afectadas en cistinuria | rBAT y b0AT |
| - Cólico renal
- Obstrucción urinaria
- Infecciones
- Nefrolitiasis repetida de cistina | Cistinuria |
| Aminoaciduria hereditaria más frecuente | Cistinuria |
| Proteína afectada en Bartter tipo 1: | NKCC2 |
| - Alcalosis hipokalémica hipoclorémica
- Polihidramnios
- Nacimiento prematuro
- Nefrocalcinosis
- Renina y aldosterona elevadas
- Hipostenuria | Bartter tipo 1 |
| Proteína afectada en Bartter tipo 2: | ROMK |
| - Alcalosis hipokalémica hipoclorémica
- Polihidramnios
- Nacimiento prematuro
- Nefrocalcinosis
- Renina y aldosterona elevadas
- Hipostenuria
- Hiperkalemia y acidosis transiente en período neonatal | Bartter tipo 2 |
| Tipos de Bartter antenatales: | 1, 2, 4 y 5 |
| Proteína afectada en Bartter tipo 3: | CIC-Kb |
| - Alcalosis hipokalémica hipoclorémica
- Polidipsia y poliuria
- Vómito
- Debilidad muscular
- Paciente de 3 años de edad | Bartter tipo 3 |
| Proteína afectada en Bartter tipo 4: | Barttina y CLCNKA/B |
| - Alcalosis hipokalémica hipoclorémica
- Polihidramnios
- Nacimiento prematuro
- Hipomagnesemia
- Sordera sensorineural | Bartter tipo 4 |
| Proteína afectada en Bartter tipo 5: | MAGE-D2 |
| - Polihidramnios
- Nacimiento prematuro
- Hipocalcemia
- Hipoparatiroidismo
- Hipomagnesemia | Bartter tipo 5 |
| - Osteomalacia
- Nefrocalcinosis
- Hipokalemia
- Acidosis metabólica con pH urinario alcalino
- Densidad urinaria menor a 1.005 | Acidosis tubular tipo 1 |
| Proteína afectada en Acidosis tubular tipo 1: | H+ATPasa |
| - Polidipsia y poliuria
- Deshidratación hiponatrémica
- Se puede acidificar orina
- Hiperkalemia
- Pérdida de bicarbonato | Acidosis tubular tipo 4 |
| Causa de acidosis tubular tipo 4: | Deficiencia o resistencia a la aldosterona (hipoaldosteronismo) |
| Pseudohiperaldosteronismo: | Síndrome de Liddle |
| Proteína afectada en síndrome de Liddle: | ENAC |
| Patrón de herencia de síndrome de Liddle: | Autosómico dominante |
| - Hipertensión arterial severa
- Alcalosis metabólica
- Hipokalemia
- Renina y aldosterona reducidas
- Falla del crecimiento
- Volumen urinario normal
(sin poliuria ni polidipsia) | Síndrome de Liddle |
| Proteína afectada en síndrome de Gitelman: | NCC |
| Edad de presentación de síndrome de Gitelman: | Niñez tadría o adultez |
| - Alcalosis metabólica hipokalémica hipoclorémica normotensa
- Hiperaldosteronismo
- Hipomagnesemia
- Sin nefrocalcinosis
- Diagnóstico en la niñez | Enfermedad de Gitelman |
| - Polidipsia y poliuria
- Densidad urinaria menor a 1.010
- Hipernatremia
- Deshidratación
- Osmolaridad plasmática elevada
- Osmolaridad urinaria disminuida | Diabetes insípida |
| Por qué hay poliuria en síndrome de Fanconi | Porque no se puede concentrar la orina |
| Por qué hay polihidramnios en Bartter | El bebé tiene poliuria en el vientre |
| Por qué hay poliuria en Bartter | Secreción aumentada de prostaglandinas dilatadoras |
| Por qué hay alcalosis hipokalémica hipoclorémica en Bartter 1 | Más sal en nefrona distal significa más reabsorción de sodio, lo cual se acompaña de excreción de potasio e iones de hidrógeno |
| Por qué hay hipercalciuria e hipermagnesiuria en Bartter 1 | Menor concentración de cationes paracelulares debido al potencial positivo reducido del lumen |
| Función de ROMK: | Canal de potasio en asa de Henle, encargado de reciclar el potasio al espacio luminal (asegura función de NKCC2) |
| Qué implica pérdida de función de ROMK: | Pérdida de función significa menor absorción de NaCl |
| Por qué hay alcalosis metabólica hipokalémica en Bartter tipo 3 | Los defectos en el canal CIC-Kb previenen la reabsorción de NaCl en el asa de Henle y aumentan el transporte de NaCl a la nefrona distal |
| Por qué es la sordera en Bartter 4 | Los canales de cloruro y subunidad de Barttina se expresan en el oído interno (salida de cloruro es necesaria para despolarización de folículos pilosos) |
| Función de MAGE-D2 | Aumenta expresión de NKCC2 en asa de Henle |
| Por qué hay nefrocalcinosis en acidosis tubular tipo 1 | Porque la orina es alcalina |
| Por qué hay acidosis hiperclorémica en acidosis tubular tipo 1 | La pérdida del volumen extracelular (deshidratación), estimula la reabsorción de sodio, así como el cloruro y el bicarbonato está disminuido por amortiguar los hidrogeniones libres. Además, por cada hidrogenión excretado, se agrega un bicarbonato nuevo al plasma, al estar este mecanismo limitado, se manifiesta como pérdida de bicarbonato |
| Por qué hay acidosis en acidosis tubular tipo 4 | No se puede excretar amonio debido a elevación de potasio sérico |
| A qué se deben las manifestaciones clínicas del síndrome de Liddle | Consecuencia de la reabsorción tubular renal excesiva de NaCl |
| Función de NCCT | Cotransportador de sodio-cloruro sensible a las tiazidas |
| A qué se parece un paciente con Bartter (qué medicamente puede estar tomando) | Parecido a paciente que toma furosemida |
| A qué se parece un paciente con Gitelman (qué medicamente puede estar tomando) | Parecido a paciente que toma hidroclorotiazida |
| Por qué hay poliuria en acidosis tubular renal tipo 1 | Presencia de nefrocalcinosis impide concentración urinaria |
| ¿Por qué hay hipercloremia en todas las ATR? | Contracción de volumen extracelular |
