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level: Enfermedades genéticas

Questions and Answers List

level questions: Enfermedades genéticas

Question	Answer
¿Qué es un trastorno mendeliano?	Mutación de un solo gen con grandes consecuencias.
¿Trayecto de los depósitos lisosomales?	Se sintetizan en el RE y se transportan al aparato de Golgi.
¿Qué órganos poseen células ricas en lisosomas?	Hígado y bazo.
Deficiencia enzimática de enfermedad de Gaucher:	Glucocerebrosidasa
Deficiencia enzimática de enfermedad de Tay-Sachs:	Hexosaminidasa subunidad ALFA
Deficiencia enzimática de enfermedad de Niemann-Pick:	Esfingomielinasa
En qué enfermedad(es) encontrarías los siguientes datos celulares: patrón de células grandes, citoplasma abundante, vacuolado o espumoso	Tay-Sachs y Niemann-Pick
¿Qué cromosoma se ve afectado en la enfermedad de Tay-Sachs?	15
Qué tejidos se ven principalmente afectados en la enfermedad de Tay-Sachs?	Retina, neuronas, SNC, SNA
Tinciones a las cuales son positivas las enfermedades de Tay-Sachs y Niemann-Pick	Rojo oleoso y negro sudán.
¿De qué enfermedad es característica la "mancha rojo cereza"?	Tay-Sachs. y Niemann-Pick
Estas células de aspecto de "tela de cebolla" observadas en la ME, son características de la enfermedad:	Tay-Sachs
Estas células de aspecto de "cuerpos de cebra" observadas en la ME, son características de la enfermedad:	Niemann-Pick
En dónde NO HAY hepatoesplenomegalia, ¿TS o NP?	Tay-Sachs
Esta imagen indica un posible diagnóstico de:	TS o NP
¿Para qué mes suelen morir los bebés con enfermedad de Tay-Sachs?	Tercer mes.
¿En donde se acumula la esfingomielina en la enfermedad de Niemann-Pick?	En el sistema mononuclear fagocítico.
¿Qué cromosoma se ve afectado por la enfermedad de NP?	Cromosoma 11p15.4
Tipo infantil de enfermedad de NP	Tipo A
¿Qué sistemas involucra la enfermedad de NP tipo A?	Neurológico y visceral.
Tipo adulto de enfermedad de NP	Tipo B
¿Qué sistemas involucra la enfermedad de NP tipo B?	Visceral
Enfermedad donde se ven involucrados pulmón, bazo, hígado, ganglios, MO y amígdalas	Niemann-Pick
La imagen tiene como posible diagnóstico:	Niemann-Pick
Células con citoplasma de "bubble wrap" se encuentran en la enfermedad:	Niemann-Pick
Posible diagnóstico:	NP//TS
Nombre de esta tinción:	Rojo oleoso.
¿Con qué tinción se admira la histiocitosis azul marino?	Giemsa
¿Qué acumulan las células en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C?	Colesterol y gangliósidos
¿Dónde se acumulan las células de Gaucher?	En fagocitos y SNC
¿Qué macrófagos se activan en la enfermedad de Gaucher?	IL-1, IL-6, TNF
¿Cómo es la enfermedad de Gaucher tipo 1?	Crónica no neuropática. Involucra bazo y esqueleto.
¿Cómo es la enfermedad de Gaucher tipo 2?	Neuropática aguda. Infantil. Daño cerebral, anemia y hepatoesplenomegalia.
¿Cómo es la enfermedad de Gaucher tipo 3?	Intermedio. Con involucro sistémico y progresivo en SN (adolescentes).
¿Cómo es la enfermedad de Gaucher más frecuente?	Tipo 1
Las células con aspecto de "crumbled tissue paper" se encuentran en la enfermedad:	Gaucher.
En la ME de qué enfermedad se encontraría esta imagen:	Gaucher.
Qué espacios se ven afectados en el SNC en la enfermedad de Gaucher.	De Virchow-Robin
¿Cuál es la enfermedad más frecuente por atesoramiento lisosomal?	Enfermedad de Gaucher.
¿En qué tipo de enfermedad de Gaucher NO hay deterioro mental?	Tipo 1
¿Qué alteración provoca la enfermedad de fibrosis quística?	En canal CFTR, con el transporte de cloro.
Órganos mayormente afectados por FQ:	Sistema GI, pulmones y sistema reproductor
¿En qué enfermedad hay secreciones viscosas?	Fibrosis quística
¿Qué cromosoma es afectado en la enfermedad de FQ?	7q31.2
¿Por qué hay acumulación de moco en la enfermedad de FQ?	El cloro no puede ser transportado al interior de la célula.
¿Por qué hay deshidratación de moco epitelial en la enfermedad de FQ?	Baja secreción de cloro y alta reabsorción de sodio y agua
El hígado es comunmente afectado en la enfermedad de FQ. Verdadero o falso.	Falso. Tiene incidencia del 10%